Dados do Trabalho

Título

CIRROSE HEPATICA POR HEMOCROMATOSE HEREDITARIA: UM RELATO DE CASO

Introdução

A hemocromatose hereditária (HH) é um distúrbio autossômico recessivo, caracterizado pela absorção excessiva de ferro na mucosa intestinal, estando relacionado, na grande maioria dos pacientes, à mutação no gene HFE. Essa anormalidade leva ao acúmulo de ferro, especialmente nos hepatócitos, cardiomiócitos e ilhotas de Langerhans. Uma das suas manifestações clínicas mais importantes é a cirrose hepática, cujo diagnóstico precoce é fundamental para estabelecer a progressão da doença.

Objetivos

Descrever um caso de cirrose hepática decorrente de provável HH e discutir os aspectos diagnósticos e o caráter evolutivo da doença.

Descrição do caso

Paciente M.C.M, sexo feminino, 57 anos, natural de Rio Casca, Minas Gerais, e procedente de Venda Nova, foi encaminhada ao serviço de Gastroenterologia para avaliação de hepatopatia crônica, identificada pelo achado ocasional de plaquetopenia em exame de risco cirúrgico. À avaliação inicial apresentava icterícia (+/4+), hepatoesplenomegalia e edema simétrico em membros inferiores (+++/4+) com cacifo positivo, prosseguindo com perda de peso não intencional, 7 kg em 10 meses (7%). Os exames laboratoriais revelaram além da plaquetopenia, TGO 66, ferritina de 286,68 e índice de saturação de transferrina (IST) de 89%, com restante da propedêutica para hepatopatias normal. Os exames de imagem confirmaram a hepatoesplenomegalia e apontaram sinais de hipertensão porta, sendo observado em ressonância magnética (RM), realizada em junho de 2022, acentuada sobrecarga de ferro hepático, com concentração estimada em 8,4 mg/g. Frente a esse quadro, foi proposto o diagnóstico de hepatopatia crônica fibrosante por provável HH, principalmente pelos achados imagiológicos da RM e pelo aumento do IST.

Conclusões

A HH pode se manifestar clinicamente de forma ampla, com sinais e sintomas inespecíficos, como fadiga, dor abdominal e artralgia, sendo a cirrose hepática e o diabetes mellitus possíveis complicações tardias pela sobrecarga progressiva de ferro. Dessa forma, fica evidente a necessidade do rastreamento através da investigação laboratorial (IST e ferritina sérica) e a realização da RM, visto que não é possível fazer o teste genético pelo Sistema Único de Saúde (SUS). Esses exames são capazes de detectar a sobrecarga de ferro nos órgãos e assim confirmar a correlação do quadro de cirrose com a HH. Assim, será possível evitar a progressão do quadro, contribuindo para um prognóstico mais favorável, visto que existem tratamentos que podem retardar a progressão da doença.

Palavras Chave

Cirrose Hepática; Hemocromatose; Hipertensão Portal.