Dados do Trabalho

Título

CIRROSE HEPATICA SECUNDARIA A DEFICIENCIA DE ALFA 1 ANTITRIPSINA: UM RELATO DE CASO

Introdução

A alfa-1 antitripsina (AAT) é uma glicoproteína que tem função de inativar enzimas como a elastase neutrofílica. Caso haja deficiência de AAT (DAAT), ocorre polimerização e acúmulo dentro dos hepatócitos, causando dano tecidual principalmente em pulmões e fígado.

Objetivos

Relatar caso de paciente com cirrose hepática secundária à DAAT.

Descrição do caso

AJS, masculino,57 anos, transferido de outro serviço via SUS fácil para investigação de acidente vascular cerebral (AVC). Relato de paresia de membros inferiores, confusão mental, dificuldade ao deambular. Nega etilismo e tabagismo. Em uso regular de Espironolactona e Furosemida. Tomografia de crânio normal à admissão. Exames de rastreio infeccioso, sorologia viral, autoanticorpos e ceruloplasmina negativos, afastando doença de Willson e hemocromatose. Apresentava leucopenia e plaquetopenia. Ultrassom de abdome com emaranhado de vasos na região do hilo hepático sugerindo trombose de veia porta e esplenomegalia. Endoscopia digestiva evidenciando varizes esofagianas. Biópsia hepática com fibrose portal de padrão biliar em vias de cirrotização favorecendo o diagnóstico de fibrose hepática congênita. Foram abordados durante a internação diagnósticos diferenciais de confusão mental no paciente cirrótico e iniciado medidas para encefalopatia e descartado AVC. Apresentou resposta ao tratamento clínico, recebendo alta hospitalar. Trata-se de uma deficiência rara. Deve-se inicialmente quantificar os níveis séricos e determinar a mutação e a genotipagem. A hepatopatia não é causada pela redução dos níveis séricos da deficiência da glicoproteína, mas pelo acúmulo de polímeros no interior dos hepatócitos. Dessa forma, somente os portadores de mutações que resultam em polimerização, como S, M e, principalmente Z são afetados. O tratamento baseia-se na abstinência alcoólica, dieta, ligadura de varizes esofagianas e infusão intravenosa de concentrados da proteína purificados a partir de plasma humano. É indicado vacinação contra hepatite A e B. Além disso, o transplante hepático pode ser indicado em casos avançados.

Conclusões

Apesar de a deficiência de alfa-1 antitripsina ser considerada rara, deve ser considerada como um dos diagnósticos diferenciais de Hepatopatias crônicas. Durante a propedêutica deve-se afastar causas como esteatose, etilismo e sorologias virais. Importante destacar a importância do diagnóstico precoce e do tratamento das complicações da cirrose hepática.

Palavras Chave

Alfa-1 antitripsina; Cirrose Hepática; Encefalopatia

Área

Trabalhos Científicos