Dados do Trabalho

Título

SINDROME SANDO – UM RELATO DE CASO

Introdução

Introdução: A síndrome de neuropatia atáxica sensorial, disartria e oftalmoparesia. SANDO é um subgrupo de doenças da oftalmoplegia externa progressiva crônica mitocondrial mais associadas a múltiplas deleções do DNA mitocondrial (mtDNA) (HANISCH, et al., 2015). A síndrome SANDO é frequentemente causada por mutações nucleares recessivas no gene POLG1, ou raramente por uma mutação C10Orf2 (twinkle-helicase) dominante (HANSEN, et al., 2012).

Objetivos

Objetivo: o trabalho tem como objetivo realização de um relato de caso de uma paciente portadora de SANDO.

Descrição do caso

Descrição do caso: ADPE, 38 anos, iniciou quadro em 2002, com 18 anos, de crises convulsivas TCG durante a primeira gestação. Fez uso de fenobarbital com bom controle de crises. Em 2012 iniciou quadro de fraqueza muscular em membros inferiores, progressiva, sem flutuações, perda de sensibilidade e ptose palpebral bilateral. Refere também engasgos, diplopia, disartria e dificuldade de marcha (ataxia) associados. Iniciou tratamento com mestinon com suspeita de mistenia gravis sem nenhuma melhora. Encaminhada então ao ambulatório de doenças neuromusculares da santa casa para investigação do quadro.

Conclusões

Conclusão: Não existe tratamento específico para a doença, e o acompanhamento multidisciplinar e aconselhamento genético são indicados.

Palavras Chave

Palavras-chave: Oftalmoparesia, neuropatia sensorial, ataxia sensorial, disartria.

Área

Trabalhos Científicos